Menschen wie Doug Whitney sollten laut Genetik an Alzheimer erkranken, tun es jedoch nicht. Sie besitzen einen Mechanismus im Körper, der den Krankheitsbeginn verzögert. Wissenschaftler streben danach, diesen Mechanismus zu entschlüsseln und auf andere Patienten übertragbar zu machen. Doug Whitney hätte bereits vor mehr als 20 Jahren erkranken müssen; eine genetische Mutation sollte ihm um das 50. Lebensjahr Alzheimer bringen. Seine Mutter und neun seiner 13 Geschwister hatten das gleiche Schicksal erlitten. Doch heute, mit 76 Jahren, ist Whitney gesund und bei vollem Geist. Seine Frau bestätigt, dass sein Gedächtnis einwandfrei funktioniert, Termine im Kopf behält und sich an kürzlich Erlebtes erinnern kann. Auch seine Schlafgewohnheiten, Stimmung und Persönlichkeit zeigen keinerlei Auffälligkeiten. Whitney ist der dritte dokumentierte Fall eines sogenannten Alzheimer-Escapees, also einer Person, die trotz genetischer Vorbelastung nicht oder viel später erkrankt als erwartet. Diese Fälle sind für Forscher besonders interessant, da sie darauf hindeuten, dass es Ausnahmen von der Regel gibt. Mathias Jucker vom Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen in Tübingen betont die Bedeutung dieser Fälle: „Sie zeigen, dass eine Alzheimer-Diagnose nicht mehr mit absoluter Sicherheit gestellt werden kann.“ Solche Fälle könnten wichtige Erkenntnisse sowohl für genetische als auch für andere Formen der Altersdemenz liefern. Die erbliche Frühform von Alzheimer ist selten und wird durch Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht. Diese führen zu einer veränderten Verarbeitung des Amyloid-Vorläuferproteins, wodurch sich typische Alzheimer-Plaques frühzeitig ablagern. Während Doug Whitney eine Mutation im PSEN2-Gen trägt und in seiner Familie das durchschnittliche Erkrankungsalter bei 50 Jahren liegt, gibt es zwei weitere bekannte Escapees aus einer kolumbianischen Großfamilie mit Mutationen im PSEN1-Gen. Hier erkranken die Betroffenen meist in ihren Vierzigern. Jorge Llibre-Guerra von der Washington University beschrieb den Fall Whitneys und stellte fest, dass bei diesen Personen zwar viel Amyloid vorhanden ist, jedoch keine typischen Ablagerungen des Tau-Proteins. Diese sind für die Ausbreitung der Krankheitssymptome notwendig. Während Amyloid in allen drei Fällen überproduziert wird, scheint ein unbekannter Mechanismus die Verbreitung von Tau zu verhindern. Forscher wie Llibre-Guerra untersuchen verschiedene Hypothesen, darunter genetische Unterschiede und Umweltfaktoren wie Hitze. Das Netzwerk zur Erforschung der dominant vererbten Alzheimerkrankheit (Dian) hat weltweit über 2100 Personen erfasst und ermöglicht die Identifizierung von Abweichungen vom Durchschnittsalter des Krankheitsbeginns. Llibre-Guerra geht davon aus, dass die Zahl der Escapees in Zukunft zunehmen wird. Zwei weitere Fälle wurden kürzlich entdeckt, darunter eine 61-jährige Frau aus den Niederlanden mit einem mutierten PSEN1-Gen. Ihre Schwester blieb bis kurz vor ihrem 60. Geburtstag symptomfrei. Die Entdeckung solcher Escapees könnte dazu führen, dass mehr betroffene Familien sich testen lassen. Forschende hoffen, durch das Verständnis der Mechanismen, die diese Personen schützen, neue Therapien entwickeln zu können. Doch auch wenn Alzheimer eine komplexere Erkrankung als die genetische Form ist, bieten solche Fälle Hoffnung und unerwartete Freude für Betroffene.
About the Author
